XXX syndrom
| XXX syndrom | |
|---|---|
| Klasifikace | |
| MKN-10 | Q97.0 |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
XXX syndrom (trisomie X) je variace chromozomů, při které u žen přebývá jeden chromozom X v každé buňce. Většina žen s touto variantou chromozomů se ničím neliší od žen s běžnou variantou XX, a to včetně plodnosti, mohou se ale u nich vyskytnout potíže s učením, oslabení svalstva a vyšší vzrůst. Vyskytuje se u jedné z tisícovky narozených žen.[1][2] Odhaduje se, že klinicky diagnostikováno je pouze 10 % případů trisomie X.[1]
Druhy[3]
[editovat | editovat zdroj]Klasická forma/nondisjunkce
[editovat | editovat zdroj]Buď matčino vajíčko, nebo otcova spermie dělí nesprávně, což má za následek nadbytečný chromozom X u dítěte. Tato náhodná chyba se nazývá nondisjunkce a všechny buňky v těle dítěte budou mít nadbytečný chromozom X. Je to častější forma ze dvou.
Mozaiková forma
[editovat | editovat zdroj]Částečná verze trisomie X. Nastává v důsledku chyby při buněčném dělení v raném stádiu embryonálního vývoje. Má menší dopad, protože je pouze částečná.
Dopad na život
[editovat | editovat zdroj]Trisomie X většinou nemá velký dopad na život postížené ženy. Je možné, že má dopad na porodnost.[4] U žen s trisomií X byla zaznamenána vyšší míra mortality ve srovnání s běžnou populací.[5][6]
Reference
[editovat | editovat zdroj]- 1 2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. PMID 20459843.
- ↑ Jiřina Zapletalová, Jan Lebl, Alice Baxová, Kateřina Hirschfeldová. Defekt v SHOX genu – příčina familiárního malého vzrůstu [online]. Remedia [cit. 2020-04-16]. Dostupné online.
- ↑ A genetic disorder that affects females-Triple X syndrome - Symptoms & causes. Mayo Clinic [online]. [cit. 2026-04-18]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ GOSWAMI, Ravinder; GOSWAMI, Deepti; KABRA, Madhulika. Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. Fertility and Sterility. 2003-10, roč. 80, čís. 4, s. 1052–1054. PMID: 14556833. Dostupné online [cit. 2026-04-18]. ISSN 0015-0282. doi:10.1016/s0015-0282(03)01121-x. PMID 14556833.
- ↑ STOCHHOLM, Kirstine; JUUL, Svend; GRAVHOLT, Claus H. Diagnosis and mortality in 47,XYY persons: a registry study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010-05-29, roč. 5, s. 15. PMID: 20509956 PMCID: PMC2889887. Dostupné online [cit. 2026-04-18]. ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-5-15. PMID 20509956.
- ↑ STOCHHOLM, Kirstine; JUUL, Svend; GRAVHOLT, Claus Højbjerg. Mortality and incidence in women with 47,XXX and variants. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2010-02, roč. 152A, čís. 2, s. 367–372. PMID: 20101696. Dostupné online [cit. 2026-04-18]. ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33214. PMID 20101696.
Externí odkazy
[editovat | editovat zdroj]
Obrázky, zvuky či videa k tématu XXX syndrom na Wikimedia Commons
Literatura
[editovat | editovat zdroj]- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
